Acta Neuropathologica: 儿童幕上室管膜糙:不仅仅是RELA或YAP

2021-10-13 14:14:03 来源:
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房管膜糙是在成人和年轻人中会第二常用的恶性突内肿糙。在成人一时期,房管膜糙发生在中会枢神经系统(CNS)内的所有大部分,最常用的右边是后突窝,其次是幕上和腹腔口部。基于结核上的关连性,不同口部的房管膜糙在过去被并不认为是一个整体。房管膜糙中会的各种潜在遗传变化被归仅限于2016年WHO脑肿糙类群。

据研究者报道,幕上房管膜糙与RELA混合是一个独特的实质上。现在仍然鉴定出七种不同的RELA混合见下文,这些肿糙约分之二成人幕上房管膜糙的70%。除房管膜糙友RELA混合以外,YAP1-MAMLD1混合的肿糙被并不认为是第二个出现在成人幕上房的实质上。与友有连带预后的RELA混合肿糙远比,YAP1-MAMLD1混合的房管膜糙预后良好。

在这项研究者中会,我们报告了18同上成人非RELA/非YAP幕上房管膜糙,通过其结核、病原体表型、遗传学和表观基因组学对其完成了系统的构造描述。全面的分子归纳包括高分辨率拷贝数归纳、底物归纳、通过Nanostring技术开发归纳混合基因表达物和RNA测序。

根据结核和病原体组化构造,本研究者确定了两种主要各种类型--RELA所发房管膜糙(9同上)和拉长细胞房管膜糙(6同上)。在结核上仅限于WHO III级并类似于RELA混合的房管膜糙的RELA所发组中会,肿糙缺乏p65-RelA的核表达作为NF-κB自营病理激活的替代上面。三个肿糙揭示出与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性混合。一个基于底物的脑肿糙类群器将两个RELA所发肿糙归为底物类"EP,RELA-混合"; 其他的没有揭示出很大的关连性。在拉长细胞房管膜糙组中会,5/6的肿糙被定为WHOⅡ级,同时未能侦测到基因混合,底物归纳未能揭示与已创设的底物类别有任何相似之处。

本研究者数据声称,除了现在推断出的房管膜糙以外,至少还存在两种幕上房管膜糙各种类型(RELA型和拉长细胞型)。本研究者建议对幕上房管膜糙完成区域性组织病理学和遗传学诊断,以便确切辨识这些肿糙并大幅度定调。

Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).

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