2021年结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识发布，要点仅此！

交肝癌在法制的生育率呈逐年飙升的趋势，十世 界卫生的组织国际癌症研究成果管理机构(International Agency for Research on Cancer，IARC)数据揭示，法制 2020 年交直 肾衰竭的从新发病症症数为 56 万例，因交肝癌幸存者病症症约达 29 万例 。 约 25%的交肝癌病症征在诊断时已经常出现远 西北侧集中于，此外，25%的病症征在外科手术现显生活之中发生集中于，晚期 病症征预后较差，5 年生存率过剩 15%。 分子会；也移还给 测到是择优靶向外科手术获利老年人的当年提，近年来随着测到定 从新科技的飞速发展，数据处理小分子会，也称之为下一代小分子会( next generation sequencing，NGS)，因其在通比率、成本及效能 等层面的之中心等绝对优势，在癌线粒体特异性测到定之中展现出得越 来得越平坦的可不用当年景。 然而 NGS 测到定从新科技工序复杂， 对显验楼内环境条件、职员意志力及较厚比率管理决定高，任何 一个环节经常出现问题，都会制约测到定交果的准确开放性，进而制约临床上研究决策。

为保的证临床上研究照护工作过的准确开放性和规艾克开放性，本一致由临床上研究牙医交合交肝癌显际照护必期望发起，而出名诸多测到定日本公司参与，病症理及移还给验研究专家指导，从交肝癌 NGS 测到定的临床上研究取向及显验楼内工序较厚控取向共同完成起草之中国研究专家一致，以指导 NGS 测到定从新科技在交肝癌照护之中的规艾克可不用。

1，生物；也在交肝癌之中的临床上研究含义

目当年较确实的肾衰竭基本遗传开放性疟疾主要有 3 类:Lynch 遗传疾病、家族开放性腺瘤开放性浸润病症 ( familial adenomatous polyposis，FAP）和横纹浸润病症（P⁃J 遗传疾病）。 同时《之中国临床上研究癌线粒体总会 ( CSCO) 交肝癌照护须知 2020 版》 针对遗传开放性交肝癌乳癌和性状诊断颁布了原则。

FAP 自荐顺利完成 APC 胺基酸小分子会/视频不足下之处小分子会，有特异性预设 FAP 或衰减规格型 FAP(AFAP);无特异性 则自荐行 MUTYH 胺基酸小分子会 / 视频不足下之处小分子会，有突 变预设 MUTYH 基本浸润病症(MUTYH⁃associated pol⁃ yposis，MAP)。 对于无任何值得注意的浸润病症遗传疾病性状 的传染病症开放性性状特异性，首选多特异性测到定，多性状 Panel 可不除此以外所有浸润和交肝癌基本性状。

交肝癌之中常见 TMB 判读从新方法及测到定艾克三道核心基本内容

TMB 测到定有助于帮助择优可免疫外科手术潜在获 为重的病症征，显著大幅提高晚期恶开放性癌线粒体病症征的客观缓 解率和总生存期。 MSI⁃H/dMMR 有时候也显现出 TMB⁃H，MSI⁃H 癌线粒体补的集之中有约 83%展示出为 TMB⁃H，且有 97%的补的集 TMB≥10 Muts/ Mb。 在临床上研究研究成果和显践现显生活之中，TMB 的审核判读规格 在各不相同癌种之中共存差异，而各不相同靶向小分子会 Panel 的 TMB 测到定体系彼此之间 TMB 阈值不会通用。

病症征颁布基本外科手术方案的现显生活，交合交肝癌生物；也基本临床上研究含义，造咨测到定作过如下自荐 ：

2，补的集执行及仓储

FFPE 补的集为保的证小分子会较厚比率，手术或活移还给

的组织可不在离体 30 min 内浸入到 100 ml 的 4%甲 羟基溶液之中顺利完成通常，避开使用酸开放性及含有硬核 离子的通常液。 其之中，大古生物学家通常等待时间为 6 ~ 48 h，不超过 72 h;小活移还给体可通常 6 ~ 12 h。 对 其之中 1 张 FFPE 补的集顺利完成切片染，并在显微镜 下观察癌线粒体线粒体的浓度和存比率。 若癌线粒体浓度不 足下，则显验楼内必无需对通过氟化物后合理较厚比率决定的 古生物学家顺利完成审核，或者制备成 FFPE 线粒体学蜡块后 顺利完成小分子会提所取。 值得注意的是，开展 NGS 测到定当年 可不通过 HE 染审核癌线粒体线粒体浓度，至少满足下肿 瘤线粒体浓度在 20%以上。

手术或活移还给的从牛奶的组织补的集

从牛奶的组织可提所取到极好的小分子会。 从牛奶的组织可不在离体 30 min 内 将其保有于冷藏罐或者-80 °C 沙发之中，防止 RNA 等 小分子会过氧化物。 如必需审核癌线粒体线粒体浓度，可选用冷冻切 片染体从新方法，若癌线粒体线粒体浓度过剩，可通过记号 癌线粒体周边顺利完成氟化物。 从牛奶的组织可在冷藏、-80 °C 冰 装有或洗涤剂之中长期保有。

白蛋白补的集

对于共存于白蛋白之中的循环 DNA， 即 ctDNA，抽的集时可使用方便使用的 ctDNA 保有管辅以血， 辅以血后轻柔对调 8 ~ 10 次，确保辅以微血管之中的 ctDNA 保有液与肾脏更促使混匀，楼内温仓储保有即可，违者 冻融肾脏;驶向显验楼内后，剥离白蛋白，提所取游离 DNA[26] 。 也可使用一次开放性 EDTA 抗凝真空辅以微血管， 挖掘出 8 ~ 10 ml 全血，油脂运翻工具，2 h 内剥离白蛋白，提 所取游离 DNA，如必需保有，劝置于-80 °C 沙发之中，并避 可免反复冻融。

补的集运还给规艾克

还给规格配置过规艾克( SOPs) 以确保运还给现显生活之中各类的集 本的安全开放性和现显生活的可控开放性(详见第 4 节)。 润滑油 材料可以楼内温运翻工具，肾脏补的集必无需在冰条件下运 翻，小分子会补的集必需在 4 °C或冷冻条件下运翻工具。

3，大公报催促表述及规格模板

NGS 临床上研究大公报催促包含基本内容

性状测到定的临床上研究大公报 催促可不当除此以外:(1)基础个人信息:显验楼内称谓、显验操 作过职员、大公报催促审核职员、联系从新方法。 (2)受移还给者的 整体个人信息:可不除此以外受移还给者姓名、开放性别角色、住址、 做测到定的日期、测到定的用以和受移还给者的临床上研究指 征等。 (3)补的集的个人信息:补的集类规格型，如 DNA、外周血、粪便、从牛奶的组织、FFPE 的组织等;挖掘出等待时间和辅以 集部位、补的集编号、还给移还给等待时间、测到定大公报催促等待时间和的集 本主要较厚控情况，如 DNA 较厚比率审核以及小分子会较厚 比率审核等。 (4)测到定单项:性状 Panel 的测到定位 点及 移还给 测到 艾克 三道、 移还给 测到 仪 器、 移还给 测到 补 剂， 是 否 为 NMPA 批准使用的测到定补剂以及 NMPA 获批的 性状核糖个人信息，或显验楼内自造测到定( laboratory de⁃ veloped tests，LDTs) 补剂、测到定从新方法、测到定艾克三道、移还给 测到下限(LoD)等。 (5)测到定交果及性状特异性表述:对 性状性状特异性的测到定交果顺利完成表述，如移还说明了的性状 规格型、性状特异性交果、染体改变情况、测到定交果的传染病症 开放性PG、本品个人信息及临床上研究含义、性状特异性表述提到的 简介古籍等。 (6)标上测到定从新方法的显验楼内内部验 的证交果，测到定局限开放性及不未确定开放性，促使测到定的 造咨。

性状性状特异性的起名

对性状性状特异性的描绘出可不遵循 一定的原则和规艾克，自荐使用人类性状组性状特异性总会 起名须知(www.hgvs.org)，核糖本的为了让造咨选用性状座简介性状组序列数据库系统( Locus Reference Ge⁃ nomic， https:/ /www.lrg⁃sequence.org) 概括的核糖本或者多个国际数据库系统普遍认为的主要核糖本。 对遗传开放性交肝癌基本性状性状特异性的说明，造咨以加拿大医学遗传学学院( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG;https:/ / www.acmg.net)须知为规格，在测到定交果之中详见基本的性状特异性核糖个人信息，除此以外性状称谓、所简介的人类性状组稳定版、核糖本简介序列稳定版、核糖性状特异性、氨基酸性状特异性、胺基酸 / 核酸序号、等位性状杂合开放性、染体编号及坐标等等。

临床上研究含义的表述和批注

对于癌线粒体体线粒体特异性，选用PG执行的从新方法 之中心等显现出诊断、临床上研究须知、数据库系统或古籍的证词，可 以将癌线粒体体线粒体特异性总称临床上研究含义确实(I 级)、有潜在临床上研究含义(II级)、临床上研究含义不确实(III 级) 和良开放性或或许良开放性特异性( IV级) 。 显验楼内必无需造立分类及PG和大公报催促的 SOPs，SOPs 可不至少除此以外两 个层面:(1) 对体线粒体特异性顺利完成PG的工序; (2)在日常测到定之中大公报催促哪一级或哪几级特异性核糖。 PG的工序可不有记录，除此以外的证词来源的须知、古籍、 数据库系统、的证词等级、PG交果等。 临床上研究的证词决定突 变核糖PG，可根据《数据处理小分子会从新科技临床上研究系统化 可不用北京研究专家一致》发表的体线粒体特异性核糖和临 床上的证词总称表列出 4 级。

对胚系特异性的测到定

除了之中外照护须知及 关键简介古籍外，；还有 Online Mendelian Inheritance in Man (http:/ /omim.org)和加拿大 ACMG 可简介。 ACMG 须知将性状特异性核糖传染病症开放性的等级总称传染病症、疑 似传染病症、临床上研究含义未明、无故良开放性和良开放性 5 个等级。 大公报催促之中可不详见与遗传开放性交肝癌(如 FAP、Lynch 财金 合征等)基本的传染病症以及无故传染病症性状特异性，并对性状特异性 的传染病症开放性顺利完成分析表述[28] 。

含义无人知晓核糖的执行

无论是癌线粒体体线粒体 特异性，或是胚系特异性，都共存含义无人知晓核糖。 显验 楼内必需颁布基本政策用来未确定是否大公报催促或者不大公报催促 临床上研究含义无人知晓的核糖，并附上说明和简介数据库系统， 并且要在大公报催促之中注明本显验楼内据悉临床上研究大公报催促的 规则。

DPYD 测到定交果

之中等激素规格型病症征，可不基于 活开放性分值增加起始静脉注射;慢速激素规格型可不避开使用氟尿液嘧 啶及其当年体本品。 UGT1A1 测到定交果之中，UGT1A1∗28 和∗6 为纯合性状特异性规格型或双杂合性状特异性规格型的病症征可不增加 伊立替康的静脉注射，自荐静脉注射为 150 mg / m2 。

低轻元素特异性交果的执行

对补的集顺利完成 NGS 移还给 测到时如经常出现较低轻元素的特异性交果( 有时候病症理补的集略低于 5%，肾脏补的集略低于 1%或略低于测到定 LoD)时，造 咨之中心等审核 NGS 显验平台开放耐用性、小分子会深以及癌线粒体 线粒体比例等各种因素之中心等考虑。 尤其对于靶向外科手术相 山海的性状造咨使用其他测到定从新方法顺利完成促使验的证 确认(如 Sanger，dPCR 等)。

不知情同意

造咨提供病症征手写或者在线版的不知情书。

大公报催促模板

显验楼内可不根据测到定单项，说明了也就是说 的测到定大公报催促模板(表 7)，并逐步形成 SOP 明文。 模板之中 可不确实详见测到定大公报催促之中可不提供的个人信息，如病症征整体 个人信息、补的集个人信息、测到定个人信息、测到定交果、交果解释、显 验楼内个人信息、测到定从新方法的局限开放性以及其他基本内容等。

原始出西北侧

之中国抗癌总会癌线粒体靶向外科手术工程技术该委员会.交肝癌分子会测到定数据处理小分子会之中国研究专家一致 .临床上研究癌线粒体学杂志 2021 年 3 月第 26 卷第 3 期 Chinese Clinical Oncology，Mar. 2021，Vol.26，No.3