Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症同样相关

一条活体能够告诉我们有机体的大脑如何胚胎发育吗？昨日，来自杜克大学医学里心的有机体学家者将一系列有机体DNA移植进活体体内，用来识别婴儿臀部体积的效应DNA在活体体内的强调情况。婴儿的臀部体积是孤独症的一个重要指标，当然了婴儿臀部的体积个数也是一些主要骨骼肌性精神上结核病（如良知疾病）的指标，在有机体学家里心，有机体学家者适用解剖学知识，使我们更加清楚地解读骨骼肌胚胎发育的精确系统。之外有机体学家成果刊登在了5年末16日的的国际杂志Nature上。

有机体学家者Katsanis说明，16号细胞核地带主要是孤独症和良知疾病的发病地带，而且这个地带也和新生儿的臀部体积个数之外。这个地带有大量的DNA缺少和镜像，这是在有机体里常见的凋亡，DNA的镜像或者缺少经常牵扯到一些DNA，但是这个地带里的许多DNA都会导致患者的病理学表现。有机体学家者所有机体学家的这个地带的DNA组可以以脑生长的方式来导致资讯协作的缺少，因此，有机体学家者尝试着过强调DNA，试图得到一种变异---臀部体积增大，有机体学家者将有机体16号细胞核上29个DNA移植进活体体细胞里，使得每一个DNA都展开强调，有机体学家者判读，看哪种DNA的强调可以使得活体的臀部体积增大，然后有机体学家者通过诱发DNA基本功能，判读是否其里的某些DNA可以导致相反的效应---臀部体积变大。

有机体学家者说明，16号细胞核29个DNA的缺少一般发生在1.7%的孤独症母亲里，不同DNA的拷贝数的改变会导致细胞核DNA部分的基本功能异常，因此，有机体学家者从性状学角度（剂量诱发）驶向，开始有机体学家一些和骨骼肌系统识别特点之外的DNA，骨骼肌系统的识别设计思考、记忆以及资讯处理等的能力。Katsanis说，目前，在并用活体有机体学家孤独症和良知疾病上还有许多管制，但是他们可以定量臀部体积，下巴体积以及面部的异常情况。

有机体学家者说明，DNAKCTD13可以通过调节活体的骨骼肌细胞的导致和衰亡来管控其臀部体积，因此，有机体学家者重点有机体学家了有机体的KCTD13DNA，该DNA和孤独症之外，也主要和良知疾病以及儿童肥胖症之外。有机体学家者检测了该DNA强调的亚基，随后对亚基的基本功能展开了一系列有机体学家；

DNA拷贝数的改变，比如有机体学家小组发现的16号细胞核，被看来是常见的性状凋亡的来源，随后有机体学家者有在骨骼肌胚胎发育混乱的病人身上发现了数以百计的细胞核DNA缺少。今天有机体学家者可以套用特殊有效的工具来有机体学家如何改善确诊的能力以及解读及结核病的发病系统，当然了，有机体学家者的焦点也在DNAKCTD13上，该DNA不但是孤独症的致病因素，也和其它DNA相互协同作用，如MVP和MAPK3。有机体学家者的有机体学家由国立良知卫生有机体学家所等管理机构支持。

doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Simon Nicholas Katsanis

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.