看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

早先，英国 Addenbrooke 疗养院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 华尔街日报的 Image Gallery 热点发表了一张图片，这样平淡无奇的咳嗽，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

男性，7 同年大，单侧鼻子及耳前维度萎缩性斑片，在手之略显坚硬，自长大就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处繁殖生殖细胞无极其常。

图 1. 同年大单侧鼻子维度咳嗽。

根据临床特性，诊断为：局灶性鼻子面部恶性肿瘤 ⅣHG（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传验证推断出了与 FFDD 无关的常常见 CYP26C1 特异性

病例学习

区域内鼻子面部恶性肿瘤（FFDD）是两组以双眼眶或耳前鼻子瘢痕样萎缩性恶性肿瘤为特征的遗传疾病/生殖细胞恶性肿瘤。根据 Frieden 明确指出的先天性面部息肉分类，FFDD 为第九类先天性面部息肉，并根据恶性肿瘤位置、是否存在额以外的鼻子极其常和遗传Mode可分四个亚HG。

根据双眼眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）恶性肿瘤胸部可分四种亚HG。FFDD1–3 的分野在于其余鼻子极其常和反之亦然的遗传Mode。

ⅣHG FFDD 是一种常常碱基隐性遗传病，其特征是在下颌和下颌骨楔形处沿生殖细胞融合线用到恶性肿瘤。皮损呈恶性肿瘤，圆形或椭圆型的萎缩性瘢痕样斑片，也可展现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着常在毳毛繁殖（发领征）。

面部以外展现较引人注目，由于报道例数较少，故有可能与 FFDD 本无关联，已报告的最主要颊粘膜息肉、唇腭裂、恶性肿瘤先天性后背和面部血管瘤。繁殖及智力生殖细胞不一定常不所受阻碍。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而造成了的一种常常碱基隐性遗传疾病疾病。Slotinek 等人在 P450 遗传 CYP26C1 中的推断出了两个隐性功能缺失特异性，该遗传编码维甲酸细胞内中的的一种肽，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性镁糖类。

本例患者通过遗传验证也推断出了此位点的特异性，符合早先的报道。

供参考

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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